Jak sugerują wyniki badań histologicznych i biochemicznych w przebiegu r. Najczęściej uszkodzeniom ulegają kości długie, żebra, a także małe kości dłoni i stóp.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy, przebieg leczenia

Obserwacje kliniczne dzieci z wrodzoną łamliwością kości rozpoznaną w okresie Kruchosc kosci i choroba stawow lub niemowlęcym Karolina Beska, Danuta Chlebna-Sokół Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości,Uniwersytet Medyczny w Łodzi Słowa kluczowe wrodzona łamliwość kości, dzieci, złamania Streszczenie Wstęp.

Celem badania jest kliniczna ocena stanu zdrowia i rozwoju ruchowego pacjentów oraz analiza biochemicznych markerów tworzenia i resorpcji kości. Grupa badanych i metody. Obserwacje dotyczą dziewięciorga dzieci w wieku od 1 do 4 lat, u których w pierwszym roku życia na podstawie objawów klinicznych i radiologicznych rozpoznano wrodzoną łamliwość kości typu III i rozpoczęto, zgodnie ze schematem kanadyjskim, cykliczną terapię lekiem antyresorpcyjnym z grupy bisfosfonianów.

U każdego z badanych złamania wystąpiły już okołoporodowo, nawet podczas delikatnej pielęgnacji dziecka. Czworo pacjentów przebyło więcej niż 15 złamań, znacząca większość złamań dotyczyła kości długich kończyn górnych i dolnych oraz żeber. U jednego z pacjentów opisano także złamania kręgów.

U wszystkich dzieci stwierdzono miękkie kości czaszki, spłaszczenie potylicy, niebieskie zabarwienie twardówek oraz skrócenie i zniekształcenie kości długich kończyn górnych i dolnych.

Rozwój ruchowy w pierwszym roku życia był opóźniony średnio o 2—3 miesiące, większe różnice w aktywności ruchowej były zauważalne u starszych dzieci. Wrodzona łamliwość kości typu III wymaga wdrożenia kompleksowego, wielospecjalistycznego leczenia już od pierwszych tygodni życia.

Dotychczasowe obserwacje pozwalają sądzić, iż postać wrodzonej łamliwości kości przebiegająca z ciężkim kalectwem i niemożnością samodzielnego poruszania się ma szansę na znaczne zmniejszenie objawów Kruchosc kosci i choroba stawow, a nawet daje możliwość samodzielnego chodzenia.

Wstęp Wrodzona łamliwość kości osteogenesis imperfecta, OI jest uwarunkowaną genetycznie dysplazją kostną. OI zaliczana jest do chorób rzadkich, inaczej zwanych sierocymi [5]. Wyróżnia się 4 główne typy tej choroby, zaproponowane w r. Na podstawie objawów klinicznych oraz zmian w tkankach zawierających kolagen, a także w oparciu o sposób dziedziczenia ustalono, iż typ I to postać najłagodniejsza i najczęstsza, obejmująca pacjentów, u których w wyniku braku ekspresji zmutowanego allelu występuje Kruchosc kosci i choroba stawow produkcja kolagenu, a co za tym idzie jego ilościowy defekt.

Typ II jest typem najcięższym, letalnym in utero lub w okresie perinatalnym z powodu powikłań oddechowych lub krążeniowych. III typ to odmiana postępująco-deformująca, najcięższa u dzieci, które przeżyły okres noworodkowy, i prowadząca do trwałej niepełnosprawności chorego. Pacjenci z tym typem są przedmiotem niniejszej pracy. Zaburzona jest tutaj struktura kolagenu, co prowadzi do jego defektu jakościowego. Typem najbardziej zróżnicowanym fenotypowo jest typ IV OI. Charakteryzuje się on średniociężkim przebiegiem, co związane jest z defektem jakościowym i ilościowym kolagenu typu I.

Wraz z Kruchosc kosci i choroba stawow wiedzy na temat wrodzonej łamliwości kości oraz metod diagnostyki genetycznej w ostatnich latach opisano kolejne typy OI. W obrazie klinicznym osteogenesis imperfecta dominuje nadmierna kruchość kości, która prowadzi do występowania złamań niskoenergetycznych, spotykanych już w życiu płodowym.

Innymi objawami ze strony układów kostno-stawowego i mięśniowego są zmniejszenie masy kostnej, deformacje i dysproporcje szkieletu, zahamowanie wzrastania, obniżone napięcie mięśniowe, nadmierna ruchomość w stawach, przewlekłe bóle kostne.

Powyższe objawy prowadzą do różnego stopnia ograniczenia i opóźnienia sprawności motorycznej pacjenta [12]. Wrodzona łamliwość kości to także objawy ze strony innych narządów, których prawidłowe funkcjonowanie zależy od kolagenu typu I.

U większości pacjentów występuje niebieskie zabarwienie twardówek oraz niepełne tworzenie się zębiny, a tym samym szkliwa, nazywane dentinogenesis imperfecta [13]. Obserwuje się także upośledzenie słuchu, a w skrajnych przypadkach nawet jego utratę [14,15].

Stosunkowo częstym problemem są trudności w oddychaniu związane zarówno z deformacją klatki piersiowej jak i osłabieniem siły mięśni oraz nieprawidłową budową tkanki płucnej.

Innymi objawami są zwiększona skłonność do podbiegnięć krwawych i krwawienia z nosa w wyniku kruchości naczyń, tendencje do przepuklin oraz scieńczenie skóry. Celem badania jest kliniczna ocena stanu zdrowia i rozwoju ruchowego pacjentów z wrodzoną łamliwością kości oraz analiza biochemicznych markerów tworzenia i resorpcji kości.

Obserwacje pacjentów, jak też diagnostyka i leczenie będące tematem niniejszego artykułu, prowadzone są w Klinice Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i stanowią fragment rozprawy Kruchosc kosci i choroba stawow, w ramach której badania są obecnie kontynuowane.

Wyleczenie wrodzonej łamliwości kości jest niemożliwe, opieka nad chorym skupia się więc na poprawie jego komfortu życia. Stosowany jest specjalistyczny sprzęt rehabilitacyjny, ułatwiający codzienne funkcjonowanie, jak wózkichodzikigorsety stabilizujące oraz ćwiczenia i zabiegi fizjoterapeutyczne umożliwiające powrót do sprawności po kolejnych urazach.

Grupa badanych dzieci i metody badań Obserwacje dotyczą dziewięciorga dzieci w wieku od 1 do 4 lat cztery dziewczynki i pięciu chłopcówu którychw okresie noworodkowym siedmioro dzieci bądź wczesnodziecięcym dwoje dzieci na podstawie objawów klinicznych i radiologicznych rozpoznano wrodzoną łamliwość kości typu III. U wszystkich dzieci stwierdzono wówczas liczne deformacje kości kończyn górnych i dolnych, miękkie kości czaszki, płaską potylicę, duże ciemię przednie, trójkątną twarz oraz niebieskie zabarwienie twardówek.

Większość pacjentów prezentowała przykurcze w stawach oraz szerokie szwy czaszkowe, udwojga badanych w rtg czaszkipotwierdzono obecność kostek Wormiana. Diagnostyka obrazowa polegała na wykonaniu zdjęcia radiologicznego całego ciała babygramktóre u każdego z pacjentów wykazało obecność licznych przebytych bądź świeżych złamań. Obecnie u wszystkich pacjentów prowadzona jest, zgodnie ze schematem kanadyjskim, terapia lekiem antyresorpcyjnym z grupy bisfosfonianów pamidronianpodawanym dożylnie co 2,3 lub 4 miesiące w zależności od wieku dziecka [16].

Sześcioro z badanych otrzymało pierwszą dawkę leku w okresie noworodkowym, troje rozpoczęło leczenie w późniejszym wieku 2, 3, 4 m. Wszystkie dzieci miały prowadzony rejestr złamań liczba i lokalizacja złamaniabadanie przedmiotowe z dokładną oceną układu kostnego i bieżącym etapem rozwoju ruchowego, a także u każdego z pacjentów oznaczono w surowicy markery metabolizmu kostnego. W analizie biochemicznej wzięto pod uwagę aktywność izoenzymu kostnego fosfatazy zasadowej oznaczoną metodą immunoenzymatycznąstężenie osteokalcyny określone metodą ELISA oraz stężenie wskaźników gospodarki wapniowo-fosforanowej jony wapnia, fosforu, magnezu w surowicyparathormonu oraz Kruchosc kosci i choroba stawow wątrobowego witaminy D — 25OHD metodą chemiluminescencji Wyniki Jak wynika z dokumentacji medycznej, u każdego z dzieci prenatalnie stwierdzono nieprawidłowości układu kostnego na podstawie usg wewnątrzmacicznego: u siedmiorga uwidoczniono liczne złamania wewnątrzmaciczne, u dwojga opisano jedynie skrócenie kości udowych.

Trudno jednak ustalić dokładną liczbę złamań przebytych wewnątrzmacicznie, zwłaszcza iż u każdego z badanych złamania dokonywały siętakże okołoporodowo.

Powstawały one nawet podczas delikatnej pielęgnacji dziecka. Pięcioro dzieci, w wieku 0—18 miesięcy, przebyło mniej niż 10 złamań: czworo przebyło 15 lub więcej złamań; troje z nich było w wieku 3—4 lat, a u jednego złamania stwierdzono w wieku noworodkowym; większość złamań powstała prenatalnie. Złamania dotyczyły głównie kości długich kończyn górnych i dolnych oraz żeber. U jednego z pacjentów opisywane są także złamania kręgów tabela I.

Badanie przedmiotowe ze szczególnym zwróceniem uwagi na układ kostny Kruchosc kosci i choroba stawow rozwój ruchowy przeprowadzono jednoczasowo z pobraniem surowicy celem oznaczenia stężenia markerów metabolizmu kostnego.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

U wszystkich dzieci obserwowano miękkie kości czaszki, spłaszczenie potylicy, niebieskie zabarwienie twardówek oraz skrócenie i zniekształcenie kości długich kończyn górnych i Kruchosc kosci i choroba stawow. Sześcioro badanych charakteryzowało się dużym ciemieniem przednim 4 x 5 cm lub więcej oraz trójkątnym kształtem twarzy z wydatnymi guzami czołowym. Wyraźnie szerokie szwy czaszkowe stwierdzono u jednej dziewczynki i dwóch chłopów.

U jednego z dzieci występowały deformacje stóp pod postacią ich końsko-szpotawości. W pojedynczych przypadkach rozpoznano przykurcze w stawach kończyn dolnych oraz przymusowe ustawienie nadgarstków w zgięciu dłoniowym tabela II i nisko osadzone małżowiny uszne. W momencie oceny rozwoju ruchowego dwoje dzieci było w okresie noworodkowym, natomiast dwoje na początku okresu niemowlęcego 2 i 3 m.

Jeden z pacjentów w wieku 11 miesięcy nabył umiejętność samodzielnego siedzenia, miesięczna dziewczynka potrafiła obracać się z pleców na brzuch i z brzucha na plecy Kruchosc kosci i choroba stawow też samodzielnie siedziała. Podczas prowadzenia obserwacji dwoje dzieci było w wieku 3 lat, jednak ich rozwój ruchowy znacznie się różnił: chłopiec samodzielnie chodził na szerokiej podstawie, natomiast dziewczynka poruszała się pełzając i z takiej pozycji samodzielnie siadała.

Różnica w ich rozwoju wynikała z deformacji kości kończyn dolnych, które Obiekty ludowe do osteochondrozy chłopca nie były takie duże, a dodatkowo przebył on już operacje stabilizujące kość wewnątrzszpikowymi drutami.

Jesli stawy bola na lokciach, co robic Czy wszystkie stawy moga byc zasilane niedokrwistoscia

Ostatni z opisywanych pacjentów to 4-letnia dziewczynka, która przemieszczała się na pośladkach, samodzielnie stawała trzymając się podparcia. Jednak należy wyraźnie podkreślić, iż każde z tych dzieci miało prowadzoną systematyczną rehabilitację wspomagającą rozwój ruchowy tabele III, IV.

Nie ma wytycznych dotyczących zakresu wartości prawidłowych dla aktywności izoenzymu kostnego fosfatazy zasadowej IKFZ u dzieci.

Stężenie osteokalcyny OC oznaczone było przed i tuż po podaży pamidronianu. U wszystkich badanychwartość tego wskaźnikakościotworzenia pozostawała w zakresie wartości referencyjnych. Obserwowano zależność Artroza ramienia i jego leczenie stężeniem osteokalcyny a aktywnością izoenzymu kostnego fosfatazy zasadowej, a mianowicie im niższe było stężenie OC, tym wartość aktywność IKFZ była wyższa.

  1. Wrodzona łamliwość kości | Pediatria - Medycyna Praktyczna dla pacjentów
  2. Bol w stawie na ramie po dyslokacji
  3. Wrodzona łamliwość kości - objawy i leczenie
  4. Osteoporoza w zapalnych chorobach stawów • Nowa Medycyna 3/ • Czytelnia Medyczna BORGIS
  5. Kremowy prezent natury z polaczen

Stężenie metabolitu wątrobowego witaminy D było prawidłowe u pięciorga pacjentów. Nieznaczną hiperkalcemię wykazano Kruchosc kosci i choroba stawow u jednego dziecka, u pozostałych stężenie jonów wapnia w surowicy było prawidłowe.

Hipomagnezemia występowała także tylko u jednego pacjenta, nie stwierdzono hipermagnezemii. Stężenie jonów fosforu u wszystkich pacjentów pozostawało w granicach wartości prawidłowych. U czworga dzieci opisano obniżone stężenie parathormonu, u pięciorga wartość ta mieściła się w zakresie wartości referencyjnych.

Okazało się, iż dzieci które otrzymywały leczenie antyresorpcyjne w obserwowanym czasie, przebyły mniej złamań niż dzieci, u których w tym samym okresie wystąpiły przerwy w leczeniu. Zaburzenie ciągłości terapii wynikało z infekcji u dziecka bądź przebytych zabiegów operacyjnych konieczne jest zachowanie 4-miesięcznej przerwy pomiędzy zabiegiem a podażą kolejnego cyklu pamidronianu.

Zwracał uwagę również fakt, iż u pacjentów z regularnym leczeniem do złamań dochodziło przy stosunkowo większych urazach niż u dzieci z wydłużonymi odstępami pomiędzy kolejnymi dawkami pamidronianu. Objawy kliniczne analizowane podczas kolejnych hospitalizacji przedstawiono w formie opisowej tabela II.

Podczas pierwszej kontroli, po 2 lub 3 miesiącach od rozpoczęcia leczenia w zależności od wieku dzieckawykazano stopniowe ustępowanie objawów klinicznych opisanych w tabeli II. Natomiast podczas drugiej kontroli największą poprawę stwierdzono u dzieci najmłodszych. Przede wszystkim wzrosła twardość kości, zmniejszyło się ciemię przednie, zwęziły szwy czaszkowe i wzrosło napięcie mięśniowe.

2. Osteoporoza i osteomalacja

Pozostałe zmiany dotyczyły rozwoju ruchowego i zawarte są w tabeli III. U dzieci w drugim roku życia dynamika ustępowania nieprawidłowych objawów klinicznych była nieznaczna. Dyskusja III typ wrodzonej łamliwości kości jest najcięższą postacią choroby u dzieci, które przeżyły okres płodowy i okołoporodowy.

Opisy kliniczne tych pacjentów są obecnie przedmiotem szeregu publikacji [16—18]. Postęp wiedzy naukowej w tym zakresie sprawił, że objawy sugerujące wrodzoną łamliwość kości są rozpoznawane już u noworodków i dzieci te są przesyłane do ośrodków specjalistycznych, gdzie pogłębiona diagnostyka pozwala na rozpoznanie choroby [19].

Obecnie wiadomo, iż przy typowym fenotypie rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych i radiologicznych.

Masc z bolem stawow lokcia Przepis z zapalenia stawow

Badania genetyczne, Kruchosc kosci i choroba stawow wskazane, nie muszą być bezwzględnie Kruchosc kosci i choroba stawow, zwłaszcza iż nie są one powszechnie dostępne, szczególnie w przypadku mutacji białek niekolagenowych. Z ustaleniem rozpoznania wiąże się włączenie leczenia objawowego bisfosfonianami zgodnie z zaleceniami szkoły kanadyjskiej [20]. Do leczenia osteogenesis imperfecta we wczesnym okresie życia stosowany jest pamidronian sodu. Opracowano schematy leczenia w zależności od wieku dziecka.

Jak wynika z naszych spostrzeżeń, zarówno wcześniejszych jak i przedstawionych w tej pracy, leczenie to systematycznie prowadzi do poprawy stanu zdrowia dziecka [21].

Najwcześniejszymi zauważonymi przez nas efektami były poprawa twardości kości, zmniejszenie ciemienia przedniego i wzrost napięcia mięśniowego. Najbardziej widoczna poprawa występuje wówczas, gdy leczenie włączone jest w pierwszych tygodniach życia.

W opisanym badaniu udowodniono bardzo zróżnicowany obraz kliniczny wrodzonej łamliwości kości typu III u poszczególnych dzieci, co jest uwarunkowane w głównej mierze patomechanizmem genetycznym choroby.

Choroby kości | WP abcZdrowie

Różnice polegają na obecności dodatkowych pojedynczych objawów, jak na przykład deformacji stóp, nadmiernej wiotkości bądź przykurczów w stawach. Liczba złamań kości długich kończyn górnych i dolnych oraz kręgów po urodzeniu jest bardzo różna i nie zawsze są one radiologicznie potwierdzone.

U większości dzieci objętych niniejszym badaniem występowały złamania wewnątrzmaciczne, co do niedawna uważano za objawy typowe dla II typu wrodzonej łamliwości kości.

Możemy tu wyróżnić osteoporozę miejscową okołostawową i uogólnioną, która różni się z punktu widzenia patomechanizmu, lokalizacji i znaczenia klinicznego. Osteoporoza okołostawowa obejmuje nasady i przynasady kości tworzących staw zajęty procesem reumatoidalnym. Stanowi stale występujący i wczesny objaw choroby, stanowiący kryterium diagnostyczne w jej wczesnej fazie — wtedy, gdy brak jest jeszcze innych cech destrukcji stawów.

Okazuje się jednak, że dość często są one rozpoznawane w przypadku postaci deformująco-postępującej typ III. Rozwój ruchowy pacjentów był oceniany przy przyjęciu na Kruchosc kosci i choroba stawow badania i podczas dwóch kolejnych hospitalizacji związanych z podażą leku, co dwa miesiące w pierwszym roku życia i co trzy miesiące w drugim roku życia.

Liczba złamań i rozwój motoryczny dzieci zależał w głównej mierze od systematyczności terapii pamidronianem sodu. Im częściej występowały przerwy w leczeniu lub były one dłuższe, tym większa była liczba złamań niż u dzieci regularnie leczonych w analogicznym czasie.

Co to jest wrodzona łamliwość kości i jakie są jej przyczyny?

Obserwowano także, iż nieprzestrzeganie schematu leczenia prowadziło do złamań na skutek mniejszej siły urazu. Wszystkie badane dzieci miały prowadzoną rehabilitację, jednakże regularność tego rodzaju leczenia była zmienna, co miało związek zarówno z trudnościami organizacyjnymi, jak też z częstymi złamaniami. Badania nasze potwierdzają wcześniejsze doniesienia [22], iż systematyczna codzienna rehabilitacja ruchowa przynosi najlepsze efekty.

Powinna być ona prowadzona przez dobrze przygotowanych specjalistów, także często wbrew oporom rodziców. Przedstawione obserwacje pozwalają mieć nadzieję, iż dzieci z OI typu III leczone dożylnymi preparatami bisfosfonianów, u których zastosowano stabilizację kości z użyciem różnego rodzaju prętów wewnątrzszpikowych [23], będą mogły samodzielnie chodzić.

Trzymaj luk stoisko i zlacze kciuka Dokladna pogoda bolu